La quantità di materiale genetico nel genoma è un problema

Nel corso di questo secolo la medicina sarà rivoluzionata grazie alla raccolta di materiale genetico e alla conoscenza crescente che ne abbiamo.

Il materiale genetico è l'insieme di informazioni che costituisce la totalità del genoma: la struttura DNA che fa in modo che tu sia tu. Questo viene tradotto in una serie di lettere—della lunghezza approssimativa di sei miliardi di caratteri—che può rivelare qualsiasi cosa su di te.

Grazie all'invenzione del sequenziamento del genoma, i medicinali prescritti potrebbero essere programmati su misura per ogni individuo, aumentando l'efficacia del farmaco e minimizzandone gli effetti collaterali. Grazie alla grande quantità di dati disponibili per la ricerca potrebbero essere sviluppati trattamenti per malattie mai curate prima, e si potrebbe addirittura calcolare la predisposizione a certe condizioni dei bambini durante la crescita.

Esiste già un programma che usa il materiale genetico, il Personal Genome Project (PGP), aperto a chiunque desideri contribuire alla ricerca scientifica. Se qualcuno decide di partecipare al progetto, naturalmente deve firmare una liberatoria—ma non è semplice come selezionare “Ho letto e accettato i termini e le condizioni.” Come afferma il New York Times i partecipanti devono superare un test per essere sicuri di aver compreso pienamente ciò a cui aderiscono, e quali rischi si assumono. Tra questi vi è anche la possibilità di essere respinti per un'assicurazione sanitaria, per un lavoro, a causa della predisposizione a una malattia rivelata dal sequenziamento del genoma.

Alcune degli scenari delineati dalla liberatoria possono sembrare inverosimili, ma non del tutto irrealistici: qualcuno potrebbe creare del DNA sintetico per implicarti in un crimine, per esempio, o usare i tuoi dati per la clonazione.

Tra tutti i suoi lati positivi ci sono tuttavia serie preoccupazioni sul materiale genetico che devono essere affrontate prima che saltiamo tutti sul carro del genoma. Come verranno immagazzinati i dati? Chi ne avrà accesso? Che standard di sicurezza ci saranno?

Recentemente ho domandato a un gruppo di esperti del Parlamento Europeo di Strasburgo quali problemi fossero legati alla proliferazione di materiale genetico. Mi hanno praticamente risposto che non lo sapevano. Insoddisfatto, ho deciso di indagare personalmente su alcuni di questi problemi.

PRIVACY

La privacy è la preoccupazione maggiore che sorge dal dibattito sul materiale genetico perché, per la loro peculiare natura, questi dati possono essere usati per identificare un individuo e i suoi familiari più precisamente che con altri tipi di informazioni personali. Chi sta dietro al Personal Genome Project ne è pienamente consapevole. Come ha scritto Albert Sun sul Times, “data la quantità di dati che viene diffusa, ai partecipanti non può essere garantito l'anonimato o la privacy. I loro nomi non sono direttamente associati ai dati, lo sono però altre informazioni, come data di nascita, genere, codice postale, genoma e storia medica.”

Altri progetti non sono così sinceri riguardo ai rischi. Il servizio sanitario nazionale britannico (NHS) ha elaborato un database genetico, e i responsabili del progetto dichiarano che è possibile rimanere nello “psudo-anonimato” quando si entra a far parte del sistema, poiché si omettono alcune informazioni come il nome o l'indirizzo. Tuttavia, altri hanno suggerito che sarà possibile identificare le persone combinando le informazioni genetiche con altri database di pubblico dominio.

“I dati genetici non sono dati che possono essere tenuti anonimi,” mi ha detto Pascal Borry, assistente professore di bioetica al Centre for Biomedical Ethics and Law.

“Credo che tutti siano d'accordo che se qualcuno ha delle informazioni genetiche, con un po' di impegno riesce probabilmente a fare una re-identificazione,” ha detto Tim Caulfield, professore della Faculty of Law and the School of Public Health all'universiàt di Alberta. “C'è disaccordo su quanto facilmente questo possa accadere.”

L'altra preoccupazione è sul metodo con cui vengono archiviati i dati. 23andME, una compagnia di sequenziamento, afferma di immagazzinare i propri dati “con più livelli di crittografia e protocolli di sicurezza che proteggono le vostre informazioni personali.” Un gruppo di ricercatori sta lavorando allo sviluppo di una protezione “omomorfa”, un approccio che potrebbe potenziare molto la sicurezza dei dati. Al momento, per questo metodo è richiesta una massiccia elaborazione computazionale, quindi non si verrà diffusa a breve termine.

Se non si archivia in modo sicuro, il furto di dati genetici potrebbe portare delle grane ai partecipanti al programma.

COMMERCIALIZZAZIONE

L'uso di materiale genetico è un'innovazione nella ricerca scientifica, e lo è anche per il business. I dati personali sono diventati merce di scambio delle compagnie, e le prossime sono le aziende che vorranno fare soldi seguendo questa strada.

“Una delle grandi motivazioni per appropriarsi dei dati medici, inclusi i dati genetici, è per creare delle valutazioni dei rischi personalizzate, che fanno previsioni sulla salute futura, e che potrebbero essere usati per piani di marketing personalizzato,” mi ha detto Helen Wallace di GeneWatch, una no-profit che monitora gli sviluppi della tecnologia genetica.

Il sito di GeneWatch, facendo riferimento soprattutto al piano del NHS, avvisa che “una valutazione dei rischi personalizzata potrebbe portare a una massiccia espansione nel mercato dei farmaci e di altri prodotti, come supplementi e margarine che abbassano il colesterolo, che potrebbero essere venduti usando un marketing personalizzato basato sui personali dati sanitari.”

Ricordate il clamoroso caso di Target che capì che una ragazza era incinta prima di suo padre, e che le mandò pubblicità per i prodotti da neonato? Ecco, le informazioni genetiche potrebbero andare ben oltre.

Peculiare della commercializzazione di dati genetici—diversamente dalle ricerche in internet o dalle abitudini d'acquisto—è il fatto che la pubblicità può essere mirata anche ai tuoi familiari. Come la scoperta di una certa predisposizione per una malattia, “una compagnia potrebbe anche scoprire […] chi erano i familiari, e magari vendere queste informazioni,” mi ha detto Wallace.

I progetti guidati dal governo, realisticamente, passeranno anche nel settore commerciale. Con il database dell'NHS, il piano è che una volta che i dati genetici sono stati ottenuti–e la Health Secretary ha assicurato che il DNA di tutti i bambini verrà sequenziato alla nascita—verranno aggiunti a un database nazionale.

Tuttavia, è già successo che l'NHS vendesse informazioni a terzi, inclusi farmaci e compagnie di assicurazione. In passato il governo ha stretto accordi con Google sulla pubblicazione di statistiche sanitarie nei suoi risultati di ricerca.

Quella volta Google se ne tirò fuori a causa della reazione negativa dell'opinione pubblica. Ma sembra che il gigante di internet sia interessato al mercato di dati genetici, e, ad esempio, ha mostrato ai genetisti il modo per uploadare le informazioni del DNA sulla nuvola.

La crescente probabilità della commercializzazione dei tuoi dati genetici non è aiutata “dall'idea promossa per cui dovrebbe essere sequenziato il genoma di tutti,” ha continuato Wallace. “Nei fatti la gran parte delle evidenze scientifiche suggerisce che questo sia molto utile per persone con rari disordini genetici o con la predisposizione familiare al cancro al seno, ma non è utile come strumento di controllo della predisposizione al malattie comuni.”

Certamente è interesse di coloro che fanno soldi dal materiale genetico rendere “questo mercato il più vasto possibile,” ha detto.

ETICA E NORME

Ed ecco una questione etica: se i tuoi dati genetici possono rivelare dettagli intimi sui tuoi familiari, non bisognerebbe ottenere il loro consenso prima di effettuare il sequenziamento del proprio genoma?

“Se sto facendo sequenziare il mio genoma, e aderisco poi a una biobanca, questa informazione su di me sarà rilevante anche per i miei fratelli,” ha detto Caulfield, esperto di leggi sanitarie. Come per tutte le cose per cui si chiede il tuo consenso, “ la risposta è no. Non ci sono ragioni né tecniche né legali per farlo.” Ma poi, ha detto, questo potrebbe suscitare la domanda, “è appropriata la legge?”

Una scelta più personale che va considerata è che questi dati rimarranno in un archivio ben oltre la durata della tua vita e dei tuoi familiari. Come ha evidenziato Caulfield, cedere i propri dati genetici significa “donare la propria storia biologica per un lunghissimo periodo di tempo.”

Questo porta a ragionare su quali protezioni legali dovrebbero esistere per tutti questi dati. Uno dei problemi che minaccia le leggi sulla privacy è l'enorme quantità di essi in tutto il mondo. Questo diventa un problema ancora maggiore quando i dati sono a disposizione di ricercatori di diverse parti del mondo. “Uno degli aspetti di fondo di questa grande quantità di dati, è che saranno disponibili ovunque,” ha detto Caulfield.

Ci sono alcuni casi in cui si è tentato di uniformare le leggi per attenuare il problema. Per esempio in Europa è stata approvata una nuova legge per la protezione del dati—che però ancora non è stata approvata in Gran Bretagna.

Caulfield ha evidenziato che l' importante è che qualsiasi legge si applichi per i dati genetici, sia equilibrata. “Si può anche ottenere una reazione eccessiva,” ha detto. “Lo abbiamo visto per esempio con la clonazione,” le ricerche in questo campo sono state interrotte negli Stati Uniti e in Europa, mentre hanno avuto successo in paesi con regolamentazioni diverse come la Cina.

“È molto importante avere leggi aggiornate e basate su evidenze scientifiche,” ha detto Caulfield. Come le protezioni per il riconoscimento facciali, e anche dati biometrici più basilari come le impronte digitali, le protezioni legali specifiche per i dati genetici sono solo all'inizio. È “davvero una faccenda complicata, che ha bisogno di più investigazioni,” ha concluso.