Un ricercatore cinese sostiene di aver creato le prime bambine con DNA modificato

Un ricercatore cinese ha annunciato di aver modificato il DNA di due gemelline nate all'inizio di questo mese, per renderle naturalmente resistenti all'HIV e ad altre malattie. Se questo ricercatore dice il vero, le bambine saranno i primi esseri umani al mondo nati con un genoma modificato.

He Jiankui, un genetista che in passato ha studiato alla Rice e a Stanford negli Stati Uniti, ha fatto il proprio annuncio questo lunedì, prima di un enorme convegno internazionale sull'editing del genoma umano. Stando al MIT Technology Review, He ha editato il DNA di embrioni impiantati in sette diverse coppie, ma si è rifiutato di dire i nomi delle coppie o lo stato degli altri bambini, per richiesta dei genitori.

"Sento una grande responsabilità, non è solo una questione di essere primi, ma di dare un esempio," ha detto He ad Associated Press. "La società deciderà cosa succede da qui in poi."

He ha detto di aver usato CRISPR-Cas9 per editare i genomi degli embrioni umani. CRISPR sfrutta un enzima chiamato Cas9 per tagliuzzare piccole porzioni di DNA e introdurre modifiche genetiche in quel punto. L'elemento fondamentale del sistema CRISPR è un piccolo pezzo di RNA che si lega a una sequenza di DNA in un genoma e l'enzima Cas9. Una volta che l'RNA è legato alla sequenza di DNA, Cas9 taglia il DNA nel punto programmato e il meccanismo naturale di riparazione del DNA della cellula lavora per sistemare la sequenza di DNA.

Nel caso delle gemelle appena nate, He ha detto ad Associated Press di aver modificato il loro DNA per renderle naturalmente resistenti all'HIV, al vaiolo e al colera.

La comunità scientifica ha espresso reazioni contrastanti all'annuncio di He, almeno per ora. Prima di tutto, non è certo che sia vero. He non ha seguito le procedure standard per la pubblicazione dei suoi risultati su giornali accademici, dove sarebbero stati revisionati da altri esperti di genetica. Inoltre, non ha pubblicato alcun dettaglio della coppia che ha concepito le bambine. L'unico indizio che le dichiarazioni di He siano legittime sono i documenti pubblicati sul sito della Southern University of Science and Technology, da cui He ha preso un periodo sabbatico a partire dall'inizio di quest'anno.

Stando ad Associated Press, la Southern University of Science and Technology ha detto che il lavoro di He "ha gravemente violato gli standard e le regole etiche dell'accademia" e ha intenzione di compiere un'indagine.

C'è poi da chiedersi se He abbia commesso un madornale passo falso etico, modificando embrioni umani vitali. Per quanto CRISPR sia stato usato per editare i geni di esseri umani adulti con lo scopo di curare diverse malattie, finora non è mai stato usato sul genoma di un embrione di una gravidanza portata poi a termine. Negli Stati Uniti, modificare il genoma degli embrioni è limitato ai laboratori e gli embrioni modificati geneticamente sono sempre eliminati molto prima che inizino a maturare in un feto.

Le preoccupazioni su questa pratica derivano, in gran parte, dalle incertezze che abbiamo sul processo e su come influirà sulle generazioni successive. A differenza di quando si modifica il genoma di un essere umano adulto per curare una malattia, incasinare il DNA di un embrione comporta modifiche genetiche che possono essere ereditate dalle generazioni successive. Un problema legato a questo è che sappiamo già che CRISPR può produrre mutazioni genetiche non volute, che potrebbero portare a problemi di salute impossibili da prevedere per le due gemelline appena nate.

In Cina, però, le regole sull'editing del genoma sono un po' più rilassate che negli Stati Uniti. Nonostante la clonazione spudorata degli esseri umani sia ancora considerata illegale, modificare il genoma degli embrioni umani non lo è. Questo relativo "chiudere un occhio" sull'ingegneria genetica ha permesso alla Cina di tagliare una serie di traguardi negli ultimi anni — compreso produrre le prime scimmie clonate, che era considerato uno scoglio consistente da superare, nella strada verso la creazione del primo clone umano.

È anche utile sottolineare che non è la prima volta che uno o più scienziati sostengono di aver prodotto bambini modificati geneticamente senza fornire alcuna prova. All'inizio degli anni 2000, alcuni ricercatori legati a un culto avevano dichiarato di aver prodotto il primo clone umano, che si è poi scoperto essere una montatura totale. Ciò non di meno, l'annuncio ha provocato un'ondata di panico sulle potenzialità della clonazione umana e ha portato all'istituzione di diverse leggi che proibiscono la pratica nel mondo.

La Cina non è esattamente nota per la propria onestà quando si tratta di ricerche scientifiche: l'anno scorso, il New York Times ha riportato che, dal 2012, in Cina, sono stati ritirati più paper accademici peer-reviewed fraudolenti che nel resto dei paesi sommati, e che un alto numero di risultati di ricerca di alto profilo non sono mai stati replicati da altri scienziati. D'altro canto, la tecnologia di editing genetico è a un punto in cui quanto sostiene He è del tutto plausibile. Per ora, comunque, la giuria non ha ancora deciso se He ci ha portati o no in un nuovo mondo di bambini fatti su misura.

Questo articolo è apparso originariamente su Motherboard US.